術語解釋：Cox回歸：又稱比例風險回歸模型(proportionalhazardsmodel，簡稱Cox模型)，是由英國統計學家。該模型以生存結局和生存時間為應變量，可同時分析多種因素對于生存期長短的影響。Cox模型能分析帶有截尾生存時間的資料，且不要求估計資料的生存分布類型，因此在醫學界被***使用。Logistic回歸：又稱邏輯回歸模型，屬于廣義線性模型。邏輯回歸是一種用于解決二分類問題的分析方法，用于估計某種事物的可能性。相較于傳統線性模型，邏輯回歸模型以概率形式輸出結果，可控性高且結果可解釋性強。數據要求：樣本臨床信息或生物學特征（基因突變、基因表達等）樣本的隨訪數據（總生存期，生存狀態）或樣本的分組情況下游分析：1.補充相關因素的已有相關研究2.解釋相關因素對研究課題的意義。 診療軟件開發、算法還原與開發、臨床統計等數據科學工作。四川診療軟件開發數據科學

    術語解釋：互斥性（mutuallyexclusive）：一組基因中只有一個在一種**中發生改變，這種現象被稱為互斥性。共現性（co-occurrence）：不同途徑功能的基因突變可能發生在同一**中，這種現象被稱為共現性。數據要求：基因突變數據下游分析：對于存在共現性或互斥性的基因對/基因集基因集的功能分析基因集相關的生存分析基于基因集的潛在靶向藥物分析文獻一：Functionalgenomiclandscapeofacutemyeloidleukaemia急性髓性白血病的功能基因組圖（于2018年10月發表在Nature.，影響因子）文獻中使用DISCOVER40方法評估531例白血病患者中**常見的復發性突變的共現性或排他性，并用點圖展示。文獻二：ALPK1hotspotmutationasadriverofhumanspiradenomaandspiradenocarcinoma文獻中利用DISCOVER共現性質和互斥性分析工具對ALPK1和CYLD的互斥性進行了評價。 四川診療軟件開發數據科學長期與交大、復旦、中科院、南大、藥科大等實驗室合作。

    **突變頻譜分析（突變模式）：目的：輸入突變數據，用非負矩陣分解方法NMF分析突變特征，描述樣本集的突變模式。什么是突變模式：這也是對TCGA數據的深度挖掘，從而提出的一個統計學概念。文章（Signaturesofmutationalprocessesinhumancancer）研究了30種**，發現21種不同的mutationsignature。如果理解了，就會發現這個其實蠻簡單的，他們并不重新測序，只是拿已經有了的TCGA數據進行分析，而且居然是發表在nature上面！文章研究了4,938,362mutationsfrom7,042cancers樣本，突變頻譜的概念只是針對于somatic的mutation。一般是對**病人的**組織和*旁組織配對測序，過濾得到的somaticmutation，一般一個樣本也就幾百個somatic的mutation。還有其它文章（Mutationalsignatures:thepatternsofsomaticmutationshiddenincancergenomes）也是這樣分析的從2013年提出到現在，已經有30種mutationsiganures，在cosmic數據庫有詳細記錄，更新見：MutationalSignatures。它的概念就是：根據突變上下文分成96類，然后每類突變的頻率不一樣畫一個條形圖，可視化展現。應用場景：突變特征定義：體細胞突變是多個突變過程如DNA修復缺陷，暴露于外源或內源誘變劑等綜合結果。

    Lasso術語解讀λ(Lambda)：復雜度調整懲罰值，λ越大對變量較多的線性模型的懲罰力度就越大，**終獲得的變量越少。是指在所有的λ值中，得到**小目標參量均值的那一個。而是指在一個方差范圍內得到**簡單模型的那一個λ值。交叉驗證（crossvalidation）：交叉驗證是在機器學習建立模型和驗證模型參數時常用的辦法。交叉驗證，顧名思義，就是重復的使用數據，把得到的樣本數據進行切分，組合為不同的訓練集和測試集，用訓練集來訓練模型，用測試集來評估模型預測的好壞。在此基礎上可以得到多組不同的訓練集和測試集，某次訓練集中的某樣本在下次可能成為測試集中的樣本，即所謂“交叉”。數據要求：1、表達譜芯片或測序數據（已經過預處理）或突變數據2、包含生存狀態和生存時間的預后數據或者其它臨床分組數據。 指導科研方案糾偏，更好更快發表文章。

    GSEA分析：GSEA全名為GeneSetEnrichmentAnalysis（基因集富集分析）。用以分析特定基因集（如關注的GO條目或KEGGPathway）在兩個生物學狀態（如**與對照，高齡與低齡）中是否存在差異。能夠研究基因變化的生物學意義。普通GO/KEGG富集的思路是先篩選差異基因，然后確定這些差異基因的GO/KEGG注釋，然后通過超幾何分布計算出哪些通路富集到了，再通過p值或FDR等閾值進行篩選。挑選用于富集的基因有一定的主觀性，沒有關注到的基因的信息會被忽視，所以有一定的局限性。在這種情況下有了GSEA（GeneSetEnrichmentAnalysis），其思路是發表于2005年的Genesetenrichmentanalysis:aknowledge-basedapproachforinterpretinggenome-wideexpressionprofiles。主要是要有兩個概念：預先定義的基因集S（基于先驗知識的基因注釋信息）和待分析基因集L（一般初始輸入是表達矩陣）；然后GSEA目的就是為了判斷S基因集中的基因是隨機分布于L（按差異表達程度對基因進行排序），還是聚集分布在L的頂部或者底部（也就是存在差異性富集）。如果基因集中的基因***富集在L的頂部或者底部，這說明這些基因的表達對定義的分組（預先分組）的差異有***影響（一致性）。在富集分析的理論中。 處理生物醫學科研領域的組學數據處理、數據庫建設。廣東成果發表指導數據科學怎么樣

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    GSEA數據要求1、通常為表達譜芯片或測序數據（已經過預處理），也可以是其他形式可排序的基因數據。2、具有已知生物學意義（GO、Pathway、**特征基因集等）的基因集。下游分析：得到GSEA結果之后的分析有：1.基因注釋：1、繪制基因集富集趨勢圖（Enrichmentplot）橫坐標：按差異表達差異排序的基因序列。數值越小（偏向左端）的基因**在shICAM-1組中有越高倍數的差異表達，數值越小（偏向右端）的基因在對照組中有越高倍數的差異表達。縱坐標：上方的縱坐標為富集打分ES，ES是一個動態的值，沿著基因序列，找到條目中的基因則增加評分，否則減少評分。通常用偏離0**遠的值作為**終富集打分。下方的縱坐標**基因表達與表型的關聯，***值越大**關聯越強，數值大于0**正相關，小于0則**負相關。 四川診療軟件開發數據科學